瓷娃娃、渐冻人、睡美人、狼人症……随着社会对罕见病关注度的不断提升，人们对于这些疾病名称不再感到陌生，但鲜有人知道，药物供应问题以及高昂的药费，正在成为影响罕见病患者用药的一大难题。3月13日，国家医保局公布新版医保目录调整范围，罕见病等重大疾病治疗用药将获国家医保新药品目录优先考虑。

孤儿药，是罕见病药物的别称。由于研发生产企业较少，成本高昂，孤儿药的价格也往往令罕见病患者望而却步。以戈谢病为例，患者每年的药物支出费用高达70万-200万。

据不完全统计,我国约有2000万罕见病患者。《中国罕见病群体生存状况调研报告》显示，我国罕见病患者治疗时遇到最大的困难主要包括治疗费用过高、缺乏医疗技术以及无法购买到合适的药品或药价太高。

本网了解到，目前我国罕见病患者用药保障的主要途径包括基本医保、大病医保、慈善救助等多种方式，但由于种种原因，罕见病患者群体的用药保障并不完善，部分患者因病致贫、因病返贫现象较为突出，有的患者甚至因为药费负担过重长期得不到有效治疗。如何加强罕见病患者群体用药保障，已经成为一个急待解决的社会难题。

脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿/美儿SMA关爱中心供图

医保目录动态调整关注孤儿药

多年来，关于将罕见病药物纳入医保的呼声从未间断，但由于罕见病治疗药物多属进口药物，价格昂贵，受“广覆盖、保基本、可持续”的医疗保障原则约束，纳入医保的罕见病病种数量仍然较少，罕见病患者的用药保障和救助水平较低。

3月13日，国家医保局公布《2019年国家医保药品目录调整工作方案（征求意见稿）》，目录调整将优先考虑国家基本药物、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药、急救抢救用药等。对此，罕见病发展中心创始人兼主任黄如方说：“此次目录调整对的罕见病的高度关注，意味着国家对于罕见病的重视程度又上升了一个高度。”

哪些孤儿药有望成为此次医保目录调整的“幸运儿”？黄如方认为，一方面要考虑药物是否在临床上有明确诊断路径，对该疾病切实有效，另一方面可能要考虑到社会关注度、涉及患者的数量等方面。

此次目录调整，对于药企同样有着重要意义。若孤儿药不被纳入医保，意味着市场愈发狭小，且无利可图。此次目录调整对罕见病药物的关注，无疑也给外资药企加速在中国上市孤儿药以及本土企业加强研发生产的新动力。

“从这次的医保药品目录调整机制中，足见国家在解决‘罕见病用药保障’这个全球性难题上的决心和魄力。”诺华集团（中国）总裁尹旭东对本网表示，“诺华一方面会积极将更多罕见病药物引入中国，让患者用得上，同时愿意积极配合国家医保局，通过常规准入或谈判等方式，推动诺华罕见病药物进入医保目录，让更多患者用得起。”

据了解，诺华深耕罕见病领域多年，在超过60个罕见疾病领域开发了治疗药物和技术，此前两轮医保谈判中，诺华有5个罕见病用药通过谈判进入了国家医保目录。

探索建立罕见病社会保障机制

“解决罕见病患者用药保障问题，光靠医保远远不够。”全国政协委员、北京大学第一医院丁洁教授表示，“由于我国罕见病患者人数总体较多，医疗需求量巨大，而且很多孤儿药药价高昂，从医保控费和公平性的角度讲，将孤儿药都纳入进医保并不现实。”

“罕见病药物制度和医疗保障体系的完善，政府应发挥主导作用。”丁洁认为，应当建立由政府主导、多方参与、多方筹资的罕见病专项医疗基金，并结合大病医疗保险政策，联动加强对罕见病患者的医疗保障。

实际上，在罕见病救助和保障方面，我国各地方政府在积极探索各种模式。从2005年起，上海、青岛、浙江等地就已经相继出台了具有地方特色的罕见病药物保障模式。

以“青岛模式”为例，2012年，青岛市实施由财政出资、医保经办的大病救助制度，2017年左右建立了“基本医疗保险+大病医疗保险+补充医疗保险+社会救助”的多层次医疗保障体系，将部分罕见病药物、特材和精准诊疗项目纳入大病保险等基本医疗保障范围。

“青岛探索出的大病救助模式值得推广，尤其是多方支付的理念正契合当下罕见病患者用药保障的特殊情况。”黄如方表示，“特别是政府部门应当与药企谈判，通过以量换价的形式合理降低药价。”

但由于各省市的经济水平、疾病情况不同，“青岛模式”能否在全国普遍推行值得商榷。青岛罕见病保障制度制定者、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅也曾在媒体采访中表示，青岛所能做的地方探索是有限的，要继续深入还须顶层设计的推进和国家宏观层面的罕见病社会保障政策。

尹旭东建议由国家医疗保障局牵头，联合多个政府部门，建立一个多方参与、多方筹资的系统，从筹资到保障全链条打造一个中国特色的罕见病医疗保障体系，保障罕见病患者的权益。“作为企业方，我们也非常愿意支持政府开展这方面的创新机制的研究及该体系的建立，践行企业社会责任。”尹旭东说。?

脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿和亲友在一起/美儿SMA关爱中心供图

商业保险应发挥补充保障作用

除基本医疗保险外，商业保险也是我国医疗保障体系的重要组成部分，在建立和完善我国社会保障体系的过程中发挥着不可替代的作用。然而，整体而言，我国的商业保险在罕见病领域的覆盖程度并不高，市场上很少有重疾险产品将罕见病纳入承保范围当中。

有专业人士分析，这一方面是因为大多数罕见病属遗传性疾病，而遗传病不属于重大疾病的保障范围；另一方面，罕见病发病率低，患者群体数量少，样本数据少，保险公司无法对罕见病进行合理定价，难以保障保险产品本身的公平性。

业界较为普遍的观点是，商业保险可以参与到由政府主导、多方筹资、多方支付的大病医疗救助体系当中，尤其在单个疾病的保障当中可以发挥重要作用。

实践中，已有保险公司进行这样的尝试。据相关媒体报道，2012年，中国人保健康辽宁分公司通过补充协议方式,将肺动脉高压专项补偿纳入由该公司承办的城镇职工和居民补充医疗保险的报销范围，截至2016年8月5日,共补偿339人次,补偿390.70万元，形成了基本医保、商业健康保险和公益慈善的协同互补作用。

“这是保险公司以补充医保的形式参与到社会救助体系的一种方式，此外，一些非遗传性、发病率较高的罕见病也在努力纳入到部分保险产品当中。”中国人民保险健康股份有限公司一位保险精算师对本网介绍。

“罕见病患者只是相对而言属于少数群体，少数群体的正当权利和公平性问题也应当得到充分的尊重。中国罕见病患者的救治靠的不是一个企业、一个专家、一个组织，而是要靠多方协力甚至全社会的共同努力。”黄如方说。